代谢性肌病是由于肌肉细胞内能量供应异常而产生的一组疾病，主要与糖原、脂质或线粒体代谢异常有关。临床主要表现为肌肉无力、运动不耐受、肌肉痉挛性疼痛、甚至肌肉分解坏死，临床可伴或不伴其他脏器功能障碍。心肌酶和肌电图可见肌源性损害，最后确诊需要病理学检查，具体的分型需要生化和基因检测。不同类型的代谢性肌病有不同的特点。

1．糖原累积病

这一类型的代谢性肌病是由于遗传原因，患者糖原的合成和分解出现障碍。当糖原沉积在肌肉中，会出现肌肉功能障碍。临床特点是运动不耐受、痉挛性疼痛及肌球蛋白血症，其他脏器包括肝脏、肾脏、心脏及脑也可受累。糖原累积病有十多种类型，除i型（葡萄糖-6一磷酸酶缺乏）和6型（肝磷酸化酶缺乏）外，其余几种均有神经肌肉受累；四种糖原累积病以骨骼肌症状为主，即v、7、x和Ⅺ型，而2和8型表现为肌病或多脏器受累，其他糖原累积病组织学切片可见到糖原在受累组织有沉积。近期又发现了第13种糖原累积病，与肌肉内b烯醇化酶缺乏有关，临床也表现为运动不耐受和肌痛。

患者应避免高强度活动，轻度活动可减缓心血管功能的衰退，持续补充热量、酶替代疗法、高蛋白饮食可增加支链氨基酸用于肌肉的氧化过程，并有益于损伤肌肉的恢复，另外配合中药治疗效果较好。

2．脂质沉积性肌病

此类肌病是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是一种遗传性疾病。

本病常见于儿童，成人亦可发病。大多起病缓慢，主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重，少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久，无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。一般病程为数月至数年之久。如为肉碱缺乏致病，且属全身性者则除表现了为进行性四肢近端骨骼肌无力外，同时会伴有心肌病，并常伴低酮性低血糖症状。

日常应减少和限制脂肪酸的摄入，增加碳水化合物的摄入。对于核黄素反应性脂质沉积性肌病可服用维生素b2；肉毒碱治疗有助于改善肉毒碱缺乏患者的症状，中链甘油三酯已用于极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症的替代治疗，也可以应用激素，配合中药治疗。

3．线粒体肌病

这类肌病是一组线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。

其临床特点为儿童和青少年起病；多系统受累，以脑、骨骼肌多见；可为母系遗传或散发；家族内mtdna变异的表达呈现为多样化。运动不耐受是常见主诉，有时甚至是唯一症状，也可伴有肌痛和肌球蛋白尿。